Yaşamı tehdit eden SMA hastalığı nedir?

SMA hastalığı nedir? Son zamanlarda adını daha sık duymaya başladığınız bu hastalıkla ilgili ne kadar bilgi sahibisiniz?

Spinal müsküler atrofi yani SMA, bir kişinin omurilik ve beyin sapındaki sinir hücrelerinin kaybı nedeniyle kaslarının hareketini kontrol edemediği bir grup genetik bozukluk olarak tanımlanıyor. Bu, nörolojik bir durum ve bir tür motor nöron hastalığı. Bu hastalığın adını, son zamanlarda SMA’lı çocukların ilaç ihtiyaçlarının karşılanmasına yönelik düzenlenen yardım kampanyaları nedeniyle daha sık duymaya başladık. Çünkü tedavisi son derece maliyetli ve gerekli tedavinin uygulanmaması durumunda hayati bir tehdit oluşturuyor. Peki SMA hastalığı kimlerde görülür? SMA hastalığı belirtileri nelerdir?

SMA hastalığı nedir öğrenmek ve bu önemli hastalık hakkında daha fazlasını keşfetmek için okumaya devam edin.

Önemli not: Bu yazıda yer verilen tüm bilgi ve öneriler bilimsel destekli makaleler baz alınarak, genel bilgilendirme amaçlı hazırlanmış olup herhangi bir uzman tavsiyesi içermemektedir. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren öğelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurun.

SMA hastalığı nedir?

Yukarıda kısaca açıkladığımız gibi, spinal müsküler atrofi (SMA), vücuttaki hareketi kontrol eden omurilikte “motor nöron” adı verilen belirli sinir hücrelerine saldıran genetik bir hastalık. Sonuçta kollar ve bacaklar da dahil olmak üzere, aynı zamanda nefes almayı ve yutmayı da kontrol eden kasların zayıflamasına neden olabiliyor. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi’ne göre, bu ciddi hastalık 8.000 ile 10.000 kişiden birinde görülüyor ve şiddeti değişebiliyor. Bazı SMA türleri ölümcül olabilirken bazılarının yaşam beklentisi normal olabiliyor.

SMA hastalığı, halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak da biliniyor. SMA hastalarında bulunan SMN geni hiç protein üretmediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez. Bu nedenle istemli kaslar görevini yapamaz hale gelir. Bazı durumlarda yemek yeme, nefes alma gibi hayati işlevleri dahi imkansız kılan bu hastalıkta görme ve işitme işlevleri hastalıktan etkilenmez. Benzer şekilde zeka düzeyi de normal ya da normalin üzerinde olabilir.

SMA hastalığı kimlerde görülür?

SMA hastalığının ülkemizde her 6.000 doğumda bir görüldüğünü ve sağlıklı ama taşıyıcı yetişkinlerin çocuklarında geliştiği bilinmekte. Kişiler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan genlerinde bulunan bozukluk sebebiyle SMA hastalığına sahip bir çocuk dünyaya getirebilirler. Kişi, yalnızca ebeveynlerinin her ikisinin de bu genle ilgili bir sorunu varsa SMA’ya sahip olabilir. Her iki ebeveyn de bu gen sorununa sahip olsa bile, hastalığın görülme ihtimali yaklaşık 4’te 1’dir.

SMA hastalığı neden olur?

SMA hastalığı nedir, açıkladık. Peki SMA hastalığı nedenleri neler? SMA, omurilikteki ve beyin sapındaki motor nöronlar ya çalışmadığında ya da SMN1 ve SMN2 olarak bilinen genlerdeki değişiklikler nedeniyle çalışmayı bıraktığında meydana gelir.

İnsanlar genellikle SMN1 geninin iki kopyasına ve SMN2’nin 2-8 kopyasına sahiptir. Vücudunuz, SMN proteinlerinin büyük çoğunluğunu yapmak için SMN1’e güvenir. SMN1 ile ilgili bir sorun olması durumunda SMN2, yedek gen olarak kabul edilir. Bu motor nöronlar omurilikte bulunur ve vücuttaki kasları sinirlerle besleyen duyargalar gönderirler. Proteinler olmadan, bu nöronlar ölür ve kaslar zayıflar.

SMA kalıtsal bir durumdur. Aynı zamanda otozomal resesif bir durumdur; yani kişi tipik olarak her bir ebeveynden bir tane olmak üzere anormal bir genin iki kopyasını miras alır. Bu nedenle, yalnızca bir mutasyona uğramış kopyaya sahip olan ebeveynler, genelde SMA taşıyıcısı olduklarını bilmezler.

Bununla birlikte, SMN1’in yalnızca bir kopyası arızalıysa, SMA geliştirmenin yine de mümkün olduğu biliniyor. Böyle bir durumda, SMN2’nin yedek kopyaları, bu motor nöronların hayatta kalması için size mümkün olduğunca fazla protein vermeye çalışır. Bir kişinin çok sayıda SMN2 kopyası varsa, ihtiyaç duyduğu proteinden daha fazlasını alacak ve semptomlar daha az şiddetli olacaktır. Ancak o kişide birkaç SMN2 kopyası varsa, daha az protein bulunur ve hastalık çok daha şiddetli olabilir.

SMA hastalığı belirtileri

SMA hastalığı doğuştan mı? Aslında genetik olduğunu söyleyerek yukarıda bu soruyu yanıtlamış olduk. SMA, doğumdan yetişkinliğe kadar kişinin hayatı boyunca herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Mümkün olduğu kadar normal bir yaşama izin verecek olanı da dahil olmak üzere, en iyi sonuçlar için durumun hemen teşhis edilmesi önemlidir.

SMA teşhisi, motor kilometre taşlarını gözlemlemeye dayanır. Bazen, SMA türlerinden biri olan Tip 1’de, çocuklar 2 aylık olana kadar semptomlar ortaya çıkmaya başlamayabilir, çünkü yedek SMN2 bu dönemdeki hareketlerini kontrol etmek için yeterli olabilir. Semptomlar yaş aldıkça da ortaya çıkabilir. SMA konusunda kendinize sormanız gereken bazı soruları şöyle sıralayabiliriz:

Bebeğim başını dik tutabilme yeteneği geliştirdi mi?
Aşırı gürültü veya guruldama çıkarmadan yiyecekleri yutabiliyor mu? (Kas zayıflığı yutmayı da etkileyebilir.)
Bez değiştirirken bacaklarını yukarı çekiyor mu, oyuncaklara uzanıyor mu?
Yürüyorsa çok fazla düşüyor mu? (Yürümeye yeni başlayan bebeklerin daha sık düşebileceğini unutmayın, bu nedenle neyin normal olduğu hakkında sorularınız varsa, her zaman çocuk doktorunuza sorun.)

Doğuştan SMA Tip 1 hastalığına sahip bebeklerde kaslar zayıf, kas tonusu minimal, beslenme ve nefes alma sorunları olabilir. SMA tip 3’te ise semptomlar 2 yaşa kadar görülmeyebilir.

Tüm SMA türlerindeki ana özellik kas zayıflığı ve kas kaybıdır. Bunlar, motor nöronlar olarak adlandırılan hareketi kontrol eden sinirlerin kaslara kasılma sinyali verememesi nedeniyle oluşur. Zayıflık, daha çok vücudun merkezine daha yakın olan kasları etkileme eğilimindedir. Motor nöronlar normalde bu sinyalleri omurilikten motor nöronun aksonu aracılığıyla kaslara gönderir. SMA hastalığında, motor nöron veya aksonun kendisi çalışmaz veya çalışmayı durdurur.

SMA dejeneratif bir hastalıktır ve semptomlar zamanla kötüleşme eğilimindedir. Değişikliklerin çoğu SMA semptomları değil, sonuçta ortaya çıkan kas zayıflığının beraberinde getirdiği komplikasyonlardır.

SMA hastalığı türleri

SMA hastalığı nedir, artık biliyorsunuz. SMA türleri, 0- 4 arasında sınıflandırılır. SMN2 geninin kopya sayısı, hastalığın şiddetini ve semptomların en erken başlangıcını belirler; dolayısıyla SMA Tip 0 en şiddetli olanıdır. Musküler Distrofi Derneği’ne (MDA) göre SMA hastalığı türleri şunlardır:

SMA Tip 0: Doğumda şiddetli kas güçsüzlüğü, çevreye tepki eksikliği, yüz felci ve doğuştan kalp kusurları vardır. Bu bebekler için çoğu zaman ölümcüdür.
SMA Tip 1: SMA Tip 1 hastalığı nedir? Buna sahip bebeklerin kas güçsüzlüğü, nefes alma, yutma ve emme sorunları vardır. Genellikle 6 aylıktan önce teşhis konur. Kendi başlarına oturamazlar. Bu tip, 2 yaşına kadar ölümcül olabilir.
SMA Tip 2: Zayıf bacaklar gibi belirtiler genellikle 3-15 ay arasında ortaya çıkar. Bu çocuklar oturabilirler ama yürüyemezler.
SMA Tip 3: SMA Tip 3 nedir? Bu tip, 18 aylıktan büyük çocuklarda ortaya çıkar ve SMA vakalarının %30’unu oluşturur. Bu çocuklar hareketli ancak düşmeye eğilimlidir ve büyüdükçe hareket etme, yürüme ile ilgili sorunlar yaşamaya devam edebilirler.
SMA Tip 4: Daha az sıklıkla, SMA yetişkinlerde de görülür. Tip 4 SMA olarak bilinen bu hastalık, SMA’nın en hafif şeklidir ve buna sahip birçok insan normal bir yaşam sürmektedir. SMA tip 4’lü yetişkinlerin sadece farklı yürüdükleri düşünülebilir ve asla teşhis konulamayabilir.

SMA hastalığı tedavisi

SMA hastalığı nedir, detaylıca açıkladıktan sonra bir diğer merak konusu olan tedavisine değinelim. Ne yazık ki SMA’nın tedavisi yoktur, ancak son zamanlarda hastalığı olan kişiler için iki yeni ilaç kullanıma sunulmuştur. Birincisi “nusinersen”dir ve SMA’sı olan her yaştan insanda kullanımı FDA tarafından onaylanmıştır; ikincisi ise 2 yaşın altındaki çocuklarda kullanım için onaylanan “onasemnogen abeparvovec-xioi”dir. Henüz mevcut olmayan üçüncü bir ilacın klinik deneyleri halen sürmektedir.

Bu ilaçların maliyetleri çok yüksek olduğu için dünyanın birçok yerinde sigorta şirketleri tarafından karşılanması talep ediliyor. Buna ek olarak SMA hastaları, durumlarının ciddiyetine bağlı olarak tekerlekli sandalye, solunum makineleri ve masura besleme de dahil olmak üzere çeşitli fiziksel terapi, mesleki terapi ve profilaksi için cihazlara ihtiyaç duyabilirler.

Sonuçta SMA’yı önlemek mümkün değildir, ancak ilaç tedavisi, fizik tedavi ve diğer stratejiler kişinin aktif bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir. Ayrıca ailedesinde SMA öyküsü olan ve aile kurmayı planlayan kişiler mutlaka bir doktordan danışmanlık, destek ve yardım almalılar.

İlginizi çekebilir: Genetik hastalıklar gerçekten kaderimiz mi?

Kaynaklar: 1, 2, 3.