X

SMA Farkındalık Ayı’nda önemli çağrı: Taşıyıcılık tarama testinizi yaptırın

Ortalama her 50 kişiden birinin SMA taşıyıcısı olduğunu biliyor musunuz? Ülkemizde ortalama her 50 kişiden birinin taşıyıcı olduğu SMA hastalığı, bize sandığımız kadar uzak değil. Türkiye SMA Vakfı, Ağustos SMA Farkındalık Ayında Taşıyıcılık Tarama Testi ile hastalığın önlenmesinin mümkün olduğuna dikkat çeken bir kampanya başlattı. Türkiye SMA Vakfı Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir; “Anne ve baba adaylarının SMA taşıyıcılık testi ile taranması ve her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, gebeliklerin PGT yöntemi ile planlanması, hastalığın toplumda görülme sıklığının azalması için önemli bir adımdır.” dedi.

Hastaların eşit ve adil bir biçimde tedaviden ücretsiz yararlanması için çalışmalar yürüten Türkiye SMA Vakfı, Ağustos SMA Farkındalık Ayı’nda “SMA Önlenebilir Bir Hastalıktır” kampanyasıyla, taşıyıcılık taramasına dikkat çekiyor.   

SMA (Spinal Musküler Atrofi) hakkında en yaygın bilinen yanlışın, hastalığın yalnızca bebeklerde ve tek tipte görüldüğü bilgisi olduğunu belirten TSV Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir; “İlerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığı olan SMA, motor nöronlar dışında diğer sistemleri de etkileyen ağır bir hastalıktır. Farklı klinik özelliklerle 4 tipte, çocuk ve yetişkinlikte de ortaya çıkabilir.” dedi.

Vereceğiniz bir tüp kan ile SMA’yı önlemek mümkün

SMA’nın önlenebilir bir hastalık olduğunun altını çizen Demir; “Ben de Tip 1 SMA hastası çocuğu olan bir anneyim. Eğer eşimle bebek sahibi olmadan önce taşıyıcı olduğumuzu bilseydik her şey daha farklı olabilirdi. Yaklaşık 3000 SMA hastası bulunan ülkemizde ortalama her 50 kişiden biri SMA taşıyıcısı. Yani hastalık bize sandığımız kadar uzak değil. Var olan hastaların tüm tedavilerden ücretsiz yararlanması kadar, toplumda SMA farkındalığın artması da çok önemli. Hedeflerimizden birisi de SMA’nın toplumda görülme sıklığının azalması. Bunun yolu da taşıyıcılık tarama testinden geçiyor. Çünkü toplumda SMA taşıyıcılığı riskinin oranı oldukça yüksek. İlk çocuğun sağlıklı olması diğer doğacak çocukları garanti altına almıyor. Bu nedenle bebek sahibi olmadan önce verilecek bir tüp kanla sağlıklı bir geleceğe ilk adımı atmak mümkün. İki taşıyıcının evliliği söz konusu olduğunda çiftler gebelik planlamadan önce genetik danışmanlık alarak bir tür tüp bebek yöntemi olan PGT ile sağlıklı bebek sahibi olabilirler.” diye ekledi. 

Nadir görülen hastalıklar grubuna giren SMA’da erken tanı ve tedavi çok önemli. Hastaların erken dönemde tanı alması ve tedavilerine başlanabilmesi için ülkemizde SMA taraması, Mayıs 2022’de Yenidoğan Tarama Programı’na dahil edildi. Ayrıca anne ve baba adaylarının SMA taşıyıcılık testi ile taranması ve çiftlerin her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, gebelikleri PGT yöntemi ile planlanabiliyor.

SMA Taşıyıcılık Taraması Ücretsiz Yapılıyor

Sağlık Bakanlığı tarafından 81 il genelinde başlatılan SMA Taşıyıcılık Taramasının amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun dönemde görülme sıklığını azaltmak.

Test evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuran çiftlere ve halen evli olup bebek sahibi olmayı planlayan çiftlerden isteyenlere uygulanıyor. Tarama için öncelikle erkekten örnek alınıyor ve erkeğin tetkik sonuçlarında erkekte şüpheli sonuç çıkarsa kadına da tarama testi uygulanıyor. Özel durumlarda ise hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabiliyor.

Detaylı bilgi için: www.sma.org

Uplifers: Kaliteli ve mutlu yaşam koçunuz!

LEGO’dan hem çocukları hem yetişkinleri mutlu edecek en mükemmel yılbaşı hediyeleri

Yeni yıl, soğuk günleri sıcacık bir sevgiyle sarmalayan, neşe ve heyecan dolu büyülü bir dönem. Öyle ki yalnızca taptaze başlangıçların değil; sevdiklerimizi mutlu edecek fırsatların da habercisi. Bu özel dönemi daha da unutulmaz kılmanın ve yılbaşı coşkusunu sevdiklerimizle paylaşmanın en keyifli yollarından biri ise hiç şüphesiz gözlerden kalpler çıkaracak mükemmel yeni yıl hediyeleri. Peki ama gerçek anlamda mükemmel bir hediye bulmak mümkün mü?



Çocukken çok kolay olan hediye seçimi konusu, ne yazık ki yetişkinlikte zor bir hal alabiliyor. O zamanlar en sevdiğimiz karakterin yeni çıkan bir kitabı ya da havalı yeni bir oyuncak, bizi mutlu etmeye yeterdi. Ama büyüdükçe işler biraz karıştı… İhtiyaçlar, istekler, beklentiler, arzular, hepsi değişti, karmaşıklaştı. Haliyle, bir yetişkini ‘gerçekten’ mutlu edebilecek o ‘mükemmel’ hediyeyi bulmak da zorlu bir sanata dönüştü. Ama çözüm, sandığımızdan çok daha yakında olabilir. Belki de oyuna ve yaratıcılığa yeniden kucak açmak, tüm bu karmaşıklığı alıp götürmeye yetebilir. Siz de bu yıl sevdiklerinizi gerçekten heyecanlandıracak bir hediyenin peşine düştüyseniz aradıklarınızı LEGO’da bulabilirsiniz. Çocuklar için olduğu kadar yetişkinler için de oyunun, yaratıcılığın ve rahatlamanın kapılarını aralayan LEGO’da herkese uygun yüzlerce çeşit var:

Estetik ve dekoratif dokunuşları sevenlere özel

Çevrenizde gördüğü her boş duvarı doldurmak için hemen zihninde tasarım yapmaya başlayan ya da boş rafları estetik detaylarla dekore etmeye bayılan sevdikleriniz varsa, onlar için en iyi yılbaşı hediyesi bir LEGO’dan bir sanat eseri, doğadan bir parça veya mimari bir detay olabilir:

  • LEGO® Art Mona Lisa: Dekorasyonun yanı sıra sanat ve tarih meraklısı sevdikleriniz için Mona Lisa’nın 3D versiyonu şahane bir yeni yıl armağanı olabilir. Sevdiklerinizin duvarlarını süsleyerek yaşam alanlarına enerji katacak bu özel hediye, onların yaratıcı duygularını da harekete geçirebilir.
  • LEGO® Icons Yalıçapkını Kuşu: Doğanın dokunuşlarını yaşam alanlarına taşıyacak LEGO® Icons Yalıçapkını Kuşu, canlı renkleriyle sevdiklerinize yılbaşı coşkusunu yansıtırken mutluluktan gözlerinden kalpler çıkartabilir.

Enerjisini doğadan alanlara özel

Doğaya, yeşile, bitkilere düşkün, enerjisini, ilhamını büyüleyici çiçeklerden ve renklerden alan sevdikleriniz için de en mükemmel hediyeler, yine LEGO’da:

  • LEGO® Icons Orkide: Orkidelerin bitkiler aleminde çok özel bir yeri olduğu tartışılmaz. Siz de sevdiklerinize onların sizin için ne kadar özel olduğunu hissettirmek istiyorsanız bu seti kaçırmayın. 5 taban yaprağı ve 2 hava kökü ile gerçekçi bir görünüme sahip bu ikonik orkide setini görenler canlısından ayırmakta zorlanabilirler 🙂
  • LEGO® Icons Erik Çiçeği: Bu set, sevdiklerinize güzel bir kırmızı çiçeği tomurcuktan açmaya ve tam çiçeklenmeye kadar inşa etme fırsatı sunuyor. Üstelik sevdikleriniz bu seti sergilemekten de büyük haz duyacak. Hem şık bir dekor hem de yaratıcı bir yapım süreci, ikisi de bu mükemmel hediyede.

Hız, heyecan ve adrenalin tutkunlarına özel

Hız, şüphesiz ki büyük bir tutku. Özgürlüğüne düşkün, heyecanı seven, teknolojiye ve otomobil dünyasına meraklı herkes için LEGO’da şahane hediyeler bulabilirsiniz:

  • LEGO® Technic Mercedes-Benz G 500 Professional Line: Mercedes-Benz tutkusu olan herkesi heyecanlandıracak, otantik özelliklerle dolu ikonik G Serisi’nden bir model, mükemmel bir yılbaşı hediyesinden çok daha fazlası olabilir. Baştan sona adeta bir mühendislik deneyimi sunan bu modelin sevdiklerinizi çok mutlu edeceği kesin.
  • LEGO® Technic Emirates Team New Zealand AC75 Yat: Maceranın sudaki halini seven ve yelken sporuna da merak duyan sevdiklerinizi mutlu etmek için fazla düşünmenize gerek yok. Aradığınız hediye LEGO Technic Emirates Team New Zealand AC75 Yat. Biraz çılgın, biraz heyecanlı, en çok da kusursuz… Emin olun sevdikleriniz bu seti hem yaparken hem de sergilerken çok keyif alacak.

Sinemaseverlere özel

Beyaz perdenin büyüsüne kapılan sevdiklerinize, onların bu tutkusunu daha da derinleştirecek hediyelerle unutulmaz deneyimler sunabilirsiniz:

  • LEGO® Star Wars™ Millennium Falcon™: Çoğu sinemaseverin gönlünde taht kurmuş en özel serilerden biri hiç şüphesiz ki Star Wars. Star Wars™ Millennium Falcon’un kokpiti, uydu çanağı, topları ve diğer ikonik detaylarıyla sevdikleriniz inşa sürecini tamamlarken kendilerini galaksinin derinliklerinde bir macerada da hissedebilirler.
  • LEGO® Disney™ Genç Aslan Kral Simba: Sevdiklerinizin sinema tutkusunu nostaljik rüzgarlarla buluşturmak isterseniz, aradığınız mükemmel hediye yine LEGO’da. Onları LEGO® Disney™ Genç Aslan Kral Simba ile çocukluk anılarına doğru bir yolculuğa çıkarabilirsiniz.

Oyunculara ve uzay meraklılarına özel

Uzayın sınırsız gizemini merak eden ya da en zorlu oyunları bile tek hamlede geçmeyi başarabilen sevdikleriniz varsa, onlar için de en mükemmel yeni yıl hediyeleri LEGO’da:

  • LEGO® Super Mario™ Super Mario World™: Mario ve Yoshi: Mario, şüphesiz ki hem çocukların hem yetişkinlerin gönlünde büyük yer tutan en ikonik oyunlardan biri. Eğlenceli bir nostaljik tur, keyifli bir oyun deneyimi ya da rahatlatıcı bir aktiviteden çok daha fazlasını sunacak bu set, sevdiklerinize yepyeni bir dünya yaratmak için ilham verebilir.
  • LEGO® Technic NASA Apollo Ay Taşıtı – LRV: Kozmik maceracılar için en şahane hediye: NASA Apollo Ay Taşıtı (LRV) modeli. Sevdiklerinizi yıldızlara götürüp geri getirecek bu özel hediye, bambaşka dünyaların kapısını onlar için aralarken yaratıcı duygularını da harekete geçirebilir.

Bonus: Mırmır Pati ile eğlenceyi geri getirin

LEGO’nun sonsuz olasılıklarla dolu dünyasında en mükemmel hediyeler de eğlence de oyun da bitmez… Mırmır Pati, oyunu her yaştan insan için geri getiriyor ve herkesi yılın bu büyülü zamanını çok daha keyifli geçirmeye davet ediyor.

Mutlu bir yer inşa etmek isteyen herkes için mükemmel hediyeler ve çok daha fazlası LEGO’da. Hemen tıklayın ve sevdiklerinizi mutlu etmeye erkenden başlayın.

*Bu yazı LEGO katkılarıyla hazırlanmıştır.

İlgili Makale