X

Down sendromu nedir? Down sendromunu anlamanın yolları

Her 800 gebelikten birinde görülebilen bir gen anomali olan Down Sendromu’nun farklı çeşitleri vardır. Down sendromu hakkında merak edilen noktaları bu yazımızda ele aldık. 

Down sendromu nedir?

Down sendromu, vücut hücresinde fazladan bir gen bulunmasıyla ortaya çıkan bir durumdur. Hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkan bir problem sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşması sonucu görülür. 30 yaşın altında yaşanan gebeliklerde Down Sendromu görülme riski daha düşükken 45 yaşın üzerine çıkıldıkça sendromun görülme riski artmaktadır. Down Sendromu’nun görülmesinde yaş dışında belirleyici bir etmen bulunamamıştır.

Down Sendromu, her 800 gebelikten birinde görülebilen bir gen anomalidir.

Down sendromunun çeşitleri var mıdır?

3 tip Down Sendromu vardır. Bunlar Trisomy 21, Mozaik ve Translokasyondur.

Trisomy 21: Down Sendromu’nun en sık görülen çeşididir. Bu tipte fazladan bir adet 21. kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmektedir ya da döllenmenin ilk aşamalarında yanlış bölünme ile toplamda 47 kromozom oluşur.  

Mozaik: Down Sendromu vakalarının yaklaşık %2-%5 oranındaki kesiminde görülen çeşittir. Sendromun bu tipinde bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

Translokasyon: Down Sendomu vakalarının %3-%5 oranındaki kesiminde görülen çeşittir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka herhangi bir kromozoma yapışır.

Down Sendromu’nun diğer tipleri kalıtımsal değilken translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down Sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.

Down sendromu nasıl anlaşılır? Teşhis nasıl konur?

Down Sendromu’nun teşhisi için gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında “Üçlü Test” diğer adıyla “Triple Test” yapılır. Üçlü testte anneden alınan kanda β-HCG, alfa feto protein (AFP) ve serbest (estriol (uE3) denilen üç biyokimyasal maddenin ölçümü ile yapılır. Üçlü testte annenin yaşı, sigara kullanımı, varsa önceki gebelik öyküsü gibi özellikler de hesaba katılarak değerlendirme yapılır.

Fakat üçlü test tam bir teşhis testi değil değerlendirme testidir. Testin amacı bebekte oluşabilecek anomali riskini belirlemektir. Test sonucunda riskli bir oran çıkarsa “amniyosentez” adı verilen bir işlem yapılarak kesin tanı konur. Amniyosentez, anne karnından “amniyon” adı verilen bir sıvı alınması ve teste tabi tutulmasıdır. Amniyosentez işlemi düşük riskli ve ağrısızdır. Alınan sıvıdaki bebeğe ait hücrelere kromozom analizi yapılır.

Down Sendromlu bir bireyin neyi yapamayacağına değil neleri başarabileceğine odaklanmak ona daha çok yardımcı olacaktır.

Down sendromlu bebek ve çocuklarda ne gibi farklılıklar olmaktadır?

Down Sendromlu bebek ve çocukların belirgin anomalileri vardır. Basık burun, küçük çekik gözler, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha ayrık olması bunların başlıcalarıdır.

Down sendromlu bebekler yaşıtlarından daha geç büyümektedir. Zihinsel gelişimleri daha geriden seyretmektedir. Geç öğrenip çabuk unuturlar. Önemli olan faktör, iyi ve doğru bir eğitimle destek vermektir. Doğru bir eğitim alan Down Sendromlu bireyler kendilerine anlamlı, keyif alacağı bir hayat kurabilir. Down Sendromlu bir bireyin neyi yapamayacağına değil neleri başarabileceğine odaklanmak ona daha çok yardımcı olacaktır. Tabuların aksine Down Sendromlu bireyler üniversiteye de gidebiliyor, yabancı dil de öğrenebiliyor, bağımsız hayatlar dahi sürebiliyor. Destekleyici bir eğitim ve destekleyici bir tutum, Down Sendromlu birey için kurulabilecek bir geleceğin anahtarları. Sendromlu olduğu için hayatını kısıtlamak yerine teşvik edici olmak ebeveynlerin asıl görevlerinden.

Down Sendromlu çocukların duygusal olarak öteki çocuklardan farklı olmadığı da mutlaka göz önünde bulundurulmalı. Onlar da seviyor, kızıyor, küsüyor, aşık oluyor, umut ediyor, gülüyor, ağlıyor…

Down Sendromlu bireylerde sık rastlanan diğer sağlık sorunları nelerdir?

Bazı hastalıklar Down sendromlu bireyler arasında yaygındır. Bunlar başlıca

  • Kalp problemleri
  • Obezite
  • Görme ya da işitme sorunları
  • Tiroid bozuklukları
  • Zayıf bağışıklık sistemi
  • Solunum problemleri
  • Mide ve bağırsak rahatsızlıklarıdır.

Bu rahatsızlıklar sendromlu bireylerde sıklıkla görülse de öteki bireylerde de görülen hastalıklardır, Down Sendromuna özgü hastalıklar değildir. İlerleyen teknoloji ve gelişen tıp sayesinde artık birçok hastalığın üstesinden gelinebiliyor. Ayrıca bazı Down Sendromlu bireylerde hiçbir hastalık görülmeyebilir.

Down Sendromlu çocukların eğitimi nasıl olmalı?

Down Sendromlu çocuklar, diğer çocuklar gibi yürümeyi, koşmayı, tuvalet eğitimini, yazı yazmayı, resim yapmayı öğrenir. Yalnızca buradaki süreç daha uzun ve yavaş bir süreçtir. Nasıl ki her çocuğun yeteneği farklı ise her Down Sendromlu bireyin de yeteneği farklıdır. Yeteneğin keşfedilmesi ve yeteneğine yönelik bir eğitim onun için oldukça faydalı olacaktır.

Down sendromlu bir çocuğun önüne hayatın değil insanların koyduğu engeller önemlidir.

Down sendromlu bir çocuğun önüne hayatın değil insanların koyduğu engeller önemlidir. Bu engeller aşılırsa birçok Down Sendromlu birey hayata kazandırılır. Örneğin eczacı bir anne ve asker bir babanın kızı olan Deniz Ayçe Karagöz, eğitim hakkını elinden almak isteyen insanlara rağmen ilkokulu, ortaokulu ve liseyi bitirdi. Daha sonra bir vakıf üniversitesinin “Turizm İşletmeciliği” bölümünü başarıyla tamamladı. Deniz şu an darbuka çalabiliyor, Latin dansları yapıyor ve İngilizce konuşabiliyor.

Down Sendromlu bireylerin gelişiminde en önemli süreç 0-6 yaş arasıdır. Çocuk bu süreçte iyi programlanmış bir eğitim ve destek görürse gelişimi yaşıtlarına yakın ilerleyebilir. Ayrıca motor gelişimi, psikolojik gelişimi, sosyal gelişimi, zihinsel gelişimi ve yeteneksel gelişimi de yakından takip edilmeli ve desteklenmelidir. Günümüzde Down Sendromlu çocuklara yönelik eğitim veren birçok özel kurum, kamu kurumu ve birçok devlet desteği var. Bunlardan faydalanarak çocuğun gelişimini maksimum seviyede tutmak mümkün.

Aramızda engel yok: Down Cafe projesi

Bir “toplumsal sosyalleşme” projesi olan Down Cafe projesi, Down Sendromlu bireylerin hayata karışmasını ve toplumla kaynaşmasını amaçlıyor. Proje, Şişli’de sabit bir kafe ile başladı, şimdi yeri belli sürelerde değişen mobil kafelerle ve farklı şehirlerde açılan kafelerle devam ediyor. Bu kafeler sevgi ve samimiyet dolu, çünkü personelin çoğunluğu Down Sendromlu. Kafeler hem çalışanların hem müşterilerin rahat edeceği şekilde tasarlanmış, elbette sendromluların özel ihtiyaçları da göz önünde bulundurulmuş. Örneğin mobil kafeler güvenli yaya geçişlerinin sağlanabileceği noktalara kuruluyor. Yapılan anketlerde ortaya konan sonuçlara göre birçok Down Sendromlu onlara iş verilmeyeceğini düşündüğü için kendini eve kapatıyor. Down Cafe projesi, bu algıyı yıkmakta ve onların da bizimle çalışabileceğini kanıtlamakta çok başarılı bir proje.

Bu kafeler sevgi ve samimiyet dolu, çünkü personelin çoğunluğu Down Sendromlu.

Unutmadan, 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü. Siz de en azından bir gün bile olsa gönüllülük projelerine katılabilir, bir insanın yüzünde tebessüm oluşmanın mutluluğunu yaşayabilirsiniz.

Kaynaklar:
ulusaldown.co
downturkiye.org

Uplifers: Kaliteli ve mutlu yaşam koçunuz!

‘Evdeki herkes barista’: Bosch VeroBarista ile kahve deneyiminizi zirveye taşıyın

Kahve, şüphesiz ki pek çoğumuz için lezzetli bir içecekten çok daha fazlası; adeta bir tutku, bir ritüel… Sabahın ilk ışıklarında enerji veren, gün içindeki küçük molalarda kendimizi şımartmamızı sağlayan, bazense sohbetlerin tadını ikiye katlayan en keyifli eşlikçi. O yüzden günün farklı anlarını, farklı kahvelerle taçlandırmak gibisi yok; ne de olsa her anın kendine has bir kahvesi var. Güne enerjik bir başlangıç yapmak için yoğun aromalı bir americano ya da gün içinde en sevdiğimiz tatlının yanında yumuşak içimli bir cappuccino en iyi seçim olabilir.



Peki ya bu seçimlerimizi evde barista ustalığıyla hazırlayabilir miyiz? Elbette. Bosch Tam Otomatik Kahve Makinesi VeroBarista ile günün her anına ve her damak tadına uygun lezzetli kahveler hazırlamak mümkün; çünkü VeroBarista ile evdeki herkes barista. Her fincanınızı ustalık eserine dönüştürmeye hazırsanız, işte VeroBarista ile yapabilecekleriniz:

Kahve çekirdeklerini dilediğiniz gibi öğütebilirsiniz

Barista ustalığında lezzetli kahveler hazırlayabilmenin ilk adımı, kahve çekirdeklerini doğru bir şekilde öğütmekten ve tazeliği korumaktan geçiyor. Güzel haber; VeroBarista tüm bunları sizin için yapıyor. CreamDrive, yüksek kaliteli seramik kahve öğütme ünitesi ve özel aroma koruyucu çekirdek haznesi ile günün her saati taze çekilmiş kahve çekirdekleriniz hazır.

Üstelik çekirdek öğütme inceliğini de dilediğiniz gibi ayarlayabilirsiniz. Arka arkaya iki öğütme ve ısıtma sayesinde ekstra güçlü kahvenizi tadı daha az acı olacak şekilde hazırlayabilirsiniz. AromaDouble Shot Fonksiyonu ile kahve aromasından ödün vermeden ekstra yoğun kahveler hazırlamak da mümkün. E bir barista daha ne ister, öyle değil mi?

Farklı anları, farklı kahve çeşitleriyle taçlandırabilirsiniz

Taze çekilmiş kahve çekirdeklerinin mis kokusunun yanı sıra kahve hazırlamanın en güzel yanlarından biri de hiç şüphesiz her damak zevkine uygun farklı seçenekler yapabilmek. Sert tatları sevenler, yumuşak içim tercih edenler ya da daha eğlenceli köpüklü bir şeyler arayanlar… VeroBarista’da herkes için bir şeyler var. Cappuccino, flat white, latte macchiato, sütlü kahve, OneTouch Function ile hepsini tek tuşla hazırlayabilirsiniz. Dahası, yoğun tatları seviyorsanız americanonuz da VeroBarista ile hazır.

Belirtmekte fayda var ki; bir barista ustalığında kahve hazırlayabilmek için özellikle sütlü kahvelerde doğru lezzeti yakalayabilmenin en önemli sırrı sütün sıcaklığını ve kıvamını doğru ayarlayabilmek. Neyse ki VeroBarista, ideal demleme sıcaklığı konusunda tam bir usta. Sütlü kahvelerde bile mükemmel sıcaklığı yakalıyor, süt köpüğü ve sıcak su hazırlama seçenekleri ile her kahve türünü lezzetten ödün vermeden hazırlıyor. Ayrıca sütlü kahveleriniz için de hortumlu süt adaptörü sayesinde esnek çözümler sunuyor. İster kutudan, ister şişeden, ister kendi termosundan süt alın, VeroBarista ile sonuç hep aynı; hep mükemmel.



Kişisel tercihlerinizi kaydedebilirsiniz

Geçek bir barista kahve hazırlarken mutlaka kişisel dokunuşlarıyla fark yaratır; VeroBarista da evdeki herkesin kendi ‘barista’ dokunuşunu ekleyebilmesi için kişiselleştirilmiş tercihlere göre 4 adede kadar favori kahve kaydedebilme özelliğine sahip. Böylece her yudumda tam da istediğiniz gibi bir lezzete kavuşabilirsiniz. Ayrıca evinizde baristalığı başkasına devretmeniz gereken anlarda da kahvenizin yine tam istediğiniz gibi hazırlanacağından da emin olabilirsiniz 🙂 Sıfır risk, bol lezzet…

En sevdiğiniz kahveyi, en sevdiğiniz fincanda içebilmeniz için de VeroBarista üstüne düşeni yapıyor ve yüksekliği ayarlanabilir kahve çıkışı sayesinde 15 cm yüksekliğe kadar ayarlanabiliyor. En uzun latte macchiato bardaklarınızı bile rahatlıkla kullanabilirsiniz.

Zamandan ve enerjiden tasarruf edebilirsiniz

Kahve hazırlarken lezzet kadar önemli bir şey daha varsa; o da şüphesiz ki zamandan ve enerjiden tasarruf edebilmek. VeroBarista, minimum ısınma süresiyle 45 saniye gibi çok kısa bir zamanda kahvenizi hazır hale getiriyor. Ayrıca her kahveden sonra autoMilkClean süt temizleme sistemi ile tam otomatik temizlik sunuyor ve kolayca çıkartılabilir damlama tepsisi, kahve posası kabı ve süt ağızlıkları bulaşık makinesinde yıkanabiliyor. Yani kahve keyfiniz bittiğinde sizi temizlikle hiç yormuyor. Ve son olarak ZeroEnergy Auto-off otomatik kapanma özelliği ile belirlenen saatten sonra enerji tasarrufu yapmak için kapanıyor, sizi düşündüğü kadar çevreyi de düşünüyor. Kim hem çok lezzetli kahveler yapan hem de akıllı özellikleriyle kahve hazırlamayı mükemmel bir deneyime dönüştüren böylesi bir yardımcıyı evinde istemez ki?

Siz de evinizin baristası olmaya hazırsanız, en lezzetli kahveleri kendi damak tadınıza göre ayarlamak ve her defasında mükemmel sonuçlar elde etmek için hemen tıklayabilir, VeroBarista ile tanışabilirsiniz.

*Bu yazı Bosch katkılarıyla hazırlanmıştır.





21 Günde Ustalaş: Hayatınızı dönüştürmenin kısa rehberi

Günümüz dünyasında insanlar hızlı ve etkili çözümler ararken, uzun vadeli değişikliklerin ne kadar süre gerektirdiği sorusu akıllarda yer ediyor. Araştırmalar, bir alışkanlık kazanmanın 21 günlük bir süreç olduğunu belirtiyor. Bu gerçek, “21 Günde Ustalaş” serisini şekillendiren temel düşünce. Omega Yayınları’nın yayımladığı ve Marie-Claire Carlyle, Leon Nacson ve David A. Phillips gibi alanında prestijli yazarların katkıda bulunduğu seri, hayatın farklı alanlarında bir dönüşüm yaşamak isteyen okurlara kısa ama derinlemesine bir yolculuk sunuyor. Peki, bu serinin her kitabı, okura nasıl dokunuyor? Gelin, seriye birlikte göz atalım.



Marie-Claire Carlyle-Para Mıknatısı: Zenginliğe Giden Yolda Bir Yol Haritası

Serinin ilk kitabı olan Para Mıknatısı, parayla olan ilişkimize yeni bir perspektif getiriyor. Carlyle, paranın sadece maddi bir unsur olmadığını, aynı zamanda kişisel değerimizin ve başkalarına sunduğumuz katkının bir yansıması olduğunu öne sürüyor. Kitap, okuyucuları “zengin” olmanın ötesine taşıyarak, yaşamlarında gerçekten neye değer verdiklerini sorgulamalarına yardımcı oluyor. Paranın bir enerji olduğu fikri üzerine kurulu bu kitap, hayata daha fazla refah çekmek isteyenler için önemli adımlar sunuyor. Okur, mevcut finansal alışkanlıklarını gözden geçirmeye ve “para mıknatısı” olma yolunda ilerlemeye davet ediliyor. Carlyle’ın dili basit ama etkileyici. Kitap, “Paranın Değeri” ve “Niyet Etmenin Gücü” gibi bölümlerle, paraya olan bakış açınızı tamamen değiştirebilir. Ancak bu kitap, sadece bir kişisel gelişim kitabı değil; alışkanlıkları kökten dönüştürmek isteyen herkes için bir rehber niteliğinde. Para ve refah konusunda mevcut düşünce kalıplarını yıkmak isteyen okurlar için güçlü bir başlangıç noktası sunuyor.

Leon Nacson-Rüyalar: Bilinçaltınızı Keşfetmek İçin Bir Araç

Serinin ikinci kitabı olan Rüyalar, sadece uyku sırasında yaşadığımız olayların ötesinde, bilinçaltımızın derinlerine bir yolculuk yapmamıza yardımcı oluyor. Nacson, rüyaların anlamını çözebilmek için onları hatırlamanın önemini vurgularken, okuyuculara kendi rüya günlüğünü tutmanın faydalarından bahsediyor. Modern yaşamın karmaşasında, rüyalarla ilgili sembollerin ve temaların nasıl çözüleceğine dair pratik bilgiler sunuyor. Kitap, rüya yorumlamada bireysel deneyime önem vererek okuyucunun kendi rüyalarının dilini öğrenmesini sağlıyor. Rüyaların sembolizmi üzerine yoğunlaşan bölümler, okurun bilinçaltına dair ipuçlarını yakalamasını kolaylaştırıyor. “Düşmek, Uçmak ve Kovalanmak” gibi herkesin yaşamış olabileceği rüya temalarına açıklık getirirken, kişinin ruhsal yolculuğunda bir rehber olma niteliği taşıyor. Nacson, rüyaların günlük hayatımızdaki yansımalarına dikkat çekiyor; bu da kitabı okura bilinçaltıyla ilgili derin bir keşif fırsatı sunan önemli bir araç haline getiriyor.

David A. Phillips-Numeroloji: Sayıların Gizemli Dünyası

Üçüncü kitap Numeroloji ise, yaşamın derin sırlarını anlamak için sayıların gücüne odaklanıyor. Phillips, Pisagor’un öğretilerine dayanan bu kadim bilim dalını modern hayata uyarlayarak, insanların kendilerini ve çevrelerindekileri daha iyi anlamalarına yardımcı olmayı hedefliyor. Numeroloji, sadece kişilik analizi değil; aynı zamanda kariyer seçimleri, ilişkiler ve ruhsal gelişim açısından da rehberlik sunuyor. Phillips, kitabında sayılara dair teorik bilgilere ek olarak, gerçek dünyadan ünlü örnekler sunarak konuyu daha somut bir hale getiriyor. “Ruh Sayıları” ve “Adların Gücü” gibi bölümler, okurların kişisel yaşamlarına dair önemli çıkarımlar yapmasına olanak tanıyor. Numerolojiye ilgi duymayanlar bile, bu kitap sayesinde yaşamlarını yeni bir gözle değerlendirmeye başlayabilir.

21 Günlük Yolculuk: Alışkanlıklar ve Dönüşüm

Bu seri, alışkanlıkların nasıl şekillendiğine ve yaşamda yeniye yer açmanın neden önemli olduğuna dair kapsamlı bir rehber niteliğinde. Her kitap, 21 gün boyunca okuru derin bir içsel yolculuğa çıkarıyor ve bir yandan kısa süreli bir rehber gibi görünse de her birinin arkasında büyük bir felsefi altyapı bulunuyor. Para Mıknatısı, finansal refahın anahtarlarını sunarken; Rüyalar bilinçaltımızı çözmemize yardım ediyor ve Numeroloji kişisel potansiyelimizi anlamamıza kapı aralıyor. Bu serinin en büyük gücü, herkesin hayatında bir noktada değişiklik yapma ihtiyacını hissetmesi ve 21 gün boyunca süren bu küçük ama etkili adımların, büyük dönüşümlere yol açma potansiyelinde yatıyor. Her kitap, farklı bir tema etrafında dönse de ortak payda: Bireyin kendi gücünün farkına varmasını sağlamak ve bunu bir alışkanlığa dönüştürmek.



Sonuç olarak, “21 Günde Ustalaş” serisi, hayatta bir adım öne geçmek ve yeni bir başlangıç yapmak isteyenler için ilham verici bir çalışma. Her kitabın derinliği, okurun kendine dair yeni keşifler yapmasına olanak tanıyor. Seriyi okurken hem kişisel gelişiminize katkıda bulunacak hem de alışkanlıklarınızı yeniden gözden geçireceksiniz. Hayatta yeni bir sayfa açmak için siz de bu 21 günlük yolculuğa çıkmaya hazır mısınız?

Bu yazı Deniz Poyraz tarafından kaleme alınmıştır.

İlginizi çekebilir: Yaratıcılık bir hayal mi? Yaratıcı olmak mümkün mü? İyi ama nasıl?





İlgili Makale