Down sendromu nedir? Down sendromunu anlamanın yolları

Her 800 gebelikten birinde görülebilen bir gen anomali olan Down Sendromu’nun farklı çeşitleri vardır. Down sendromu hakkında merak edilen noktaları bu yazımızda ele aldık. 

Down sendromu nedir?

Down sendromu, vücut hücresinde fazladan bir gen bulunmasıyla ortaya çıkan bir durumdur. Hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkan bir problem sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşması sonucu görülür. 30 yaşın altında yaşanan gebeliklerde Down Sendromu görülme riski daha düşükken 45 yaşın üzerine çıkıldıkça sendromun görülme riski artmaktadır. Down Sendromu’nun görülmesinde yaş dışında belirleyici bir etmen bulunamamıştır.

Down sendromunun çeşitleri var mıdır?

3 tip Down Sendromu vardır. Bunlar Trisomy 21, Mozaik ve Translokasyondur.

Trisomy 21: Down Sendromu’nun en sık görülen çeşididir. Bu tipte fazladan bir adet 21. kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmektedir ya da döllenmenin ilk aşamalarında yanlış bölünme ile toplamda 47 kromozom oluşur.  

Mozaik: Down Sendromu vakalarının yaklaşık %2-%5 oranındaki kesiminde görülen çeşittir. Sendromun bu tipinde bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

Translokasyon: Down Sendomu vakalarının %3-%5 oranındaki kesiminde görülen çeşittir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka herhangi bir kromozoma yapışır.

Down Sendromu’nun diğer tipleri kalıtımsal değilken translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down Sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.

Down sendromu nasıl anlaşılır? Teşhis nasıl konur?

Down Sendromu’nun teşhisi için gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında “Üçlü Test” diğer adıyla “Triple Test” yapılır. Üçlü testte anneden alınan kanda β-HCG, alfa feto protein (AFP) ve serbest (estriol (uE3) denilen üç biyokimyasal maddenin ölçümü ile yapılır. Üçlü testte annenin yaşı, sigara kullanımı, varsa önceki gebelik öyküsü gibi özellikler de hesaba katılarak değerlendirme yapılır.

Fakat üçlü test tam bir teşhis testi değil değerlendirme testidir. Testin amacı bebekte oluşabilecek anomali riskini belirlemektir. Test sonucunda riskli bir oran çıkarsa “amniyosentez” adı verilen bir işlem yapılarak kesin tanı konur. Amniyosentez, anne karnından “amniyon” adı verilen bir sıvı alınması ve teste tabi tutulmasıdır. Amniyosentez işlemi düşük riskli ve ağrısızdır. Alınan sıvıdaki bebeğe ait hücrelere kromozom analizi yapılır.

Down sendromlu bebek ve çocuklarda ne gibi farklılıklar olmaktadır?

Down Sendromlu bebek ve çocukların belirgin anomalileri vardır. Basık burun, küçük çekik gözler, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha ayrık olması bunların başlıcalarıdır.

Down sendromlu bebekler yaşıtlarından daha geç büyümektedir. Zihinsel gelişimleri daha geriden seyretmektedir. Geç öğrenip çabuk unuturlar. Önemli olan faktör, iyi ve doğru bir eğitimle destek vermektir. Doğru bir eğitim alan Down Sendromlu bireyler kendilerine anlamlı, keyif alacağı bir hayat kurabilir. Down Sendromlu bir bireyin neyi yapamayacağına değil neleri başarabileceğine odaklanmak ona daha çok yardımcı olacaktır. Tabuların aksine Down Sendromlu bireyler üniversiteye de gidebiliyor, yabancı dil de öğrenebiliyor, bağımsız hayatlar dahi sürebiliyor. Destekleyici bir eğitim ve destekleyici bir tutum, Down Sendromlu birey için kurulabilecek bir geleceğin anahtarları. Sendromlu olduğu için hayatını kısıtlamak yerine teşvik edici olmak ebeveynlerin asıl görevlerinden.

Down Sendromlu çocukların duygusal olarak öteki çocuklardan farklı olmadığı da mutlaka göz önünde bulundurulmalı. Onlar da seviyor, kızıyor, küsüyor, aşık oluyor, umut ediyor, gülüyor, ağlıyor…

Down Sendromlu bireylerde sık rastlanan diğer sağlık sorunları nelerdir?

Bazı hastalıklar Down sendromlu bireyler arasında yaygındır. Bunlar başlıca

• Kalp problemleri
• Obezite
• Görme ya da işitme sorunları
• Tiroid bozuklukları
• Zayıf bağışıklık sistemi
• Solunum problemleri
• Mide ve bağırsak rahatsızlıklarıdır.

Bu rahatsızlıklar sendromlu bireylerde sıklıkla görülse de öteki bireylerde de görülen hastalıklardır, Down Sendromuna özgü hastalıklar değildir. İlerleyen teknoloji ve gelişen tıp sayesinde artık birçok hastalığın üstesinden gelinebiliyor. Ayrıca bazı Down Sendromlu bireylerde hiçbir hastalık görülmeyebilir.

Down Sendromlu çocukların eğitimi nasıl olmalı?

Down Sendromlu çocuklar, diğer çocuklar gibi yürümeyi, koşmayı, tuvalet eğitimini, yazı yazmayı, resim yapmayı öğrenir. Yalnızca buradaki süreç daha uzun ve yavaş bir süreçtir. Nasıl ki her çocuğun yeteneği farklı ise her Down Sendromlu bireyin de yeteneği farklıdır. Yeteneğin keşfedilmesi ve yeteneğine yönelik bir eğitim onun için oldukça faydalı olacaktır.

Down sendromlu bir çocuğun önüne hayatın değil insanların koyduğu engeller önemlidir. Bu engeller aşılırsa birçok Down Sendromlu birey hayata kazandırılır. Örneğin eczacı bir anne ve asker bir babanın kızı olan Deniz Ayçe Karagöz, eğitim hakkını elinden almak isteyen insanlara rağmen ilkokulu, ortaokulu ve liseyi bitirdi. Daha sonra bir vakıf üniversitesinin “Turizm İşletmeciliği” bölümünü başarıyla tamamladı. Deniz şu an darbuka çalabiliyor, Latin dansları yapıyor ve İngilizce konuşabiliyor.

Down Sendromlu bireylerin gelişiminde en önemli süreç 0-6 yaş arasıdır. Çocuk bu süreçte iyi programlanmış bir eğitim ve destek görürse gelişimi yaşıtlarına yakın ilerleyebilir. Ayrıca motor gelişimi, psikolojik gelişimi, sosyal gelişimi, zihinsel gelişimi ve yeteneksel gelişimi de yakından takip edilmeli ve desteklenmelidir. Günümüzde Down Sendromlu çocuklara yönelik eğitim veren birçok özel kurum, kamu kurumu ve birçok devlet desteği var. Bunlardan faydalanarak çocuğun gelişimini maksimum seviyede tutmak mümkün.

Aramızda engel yok: Down Cafe projesi

Bir “toplumsal sosyalleşme” projesi olan Down Cafe projesi, Down Sendromlu bireylerin hayata karışmasını ve toplumla kaynaşmasını amaçlıyor. Proje, Şişli’de sabit bir kafe ile başladı, şimdi yeri belli sürelerde değişen mobil kafelerle ve farklı şehirlerde açılan kafelerle devam ediyor. Bu kafeler sevgi ve samimiyet dolu, çünkü personelin çoğunluğu Down Sendromlu. Kafeler hem çalışanların hem müşterilerin rahat edeceği şekilde tasarlanmış, elbette sendromluların özel ihtiyaçları da göz önünde bulundurulmuş. Örneğin mobil kafeler güvenli yaya geçişlerinin sağlanabileceği noktalara kuruluyor. Yapılan anketlerde ortaya konan sonuçlara göre birçok Down Sendromlu onlara iş verilmeyeceğini düşündüğü için kendini eve kapatıyor. Down Cafe projesi, bu algıyı yıkmakta ve onların da bizimle çalışabileceğini kanıtlamakta çok başarılı bir proje.

Unutmadan, 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü. Siz de en azından bir gün bile olsa gönüllülük projelerine katılabilir, bir insanın yüzünde tebessüm oluşmanın mutluluğunu yaşayabilirsiniz.

Kaynaklar:
ulusaldown.co
downturkiye.org